У младенцев в Оренбуржье будут брать анализ на 36 генетических заболеваний

Об этом заявила оренбургский врач-генетик Елена Беляшова, работник Оренбургской областной клинической больницы №2.

По ее словам, на данный момент науке известно о более чем семи тысячах наследственных заболеваний, которые могут отразиться на здоровье человека. Однако, чтобы выяснить, какое из них передалось от матери к ребенку генетическим путем, у новорожденных берут только 5 анализов. Это и есть так называемый обязательный неонатальный скрининг.

- Чем раньше эти заболевания выявляются, тем раньше начинается их лечение, в дальнейшем эти дети ничем не ограничены в жизни, пояснила врач.

В зависимости от того, доношен ребенок или нет, анализ делают на 4 и на 7 сутки, соответственно. С 2023 года работы у лаборатории прибавится, так как в планах расширение скрининга с 5 до 36 позиций.

- Большинство из этих болезней - генетические нарушения обмена веществ, добавила Елена Беляшова.

Дети с такими патологиями могут страдать поражением нервной системы. Проявляться это может не сразу, а с течением времени, так как генетические заболевания по симптоматике нередко схожи с другими.