Люди полюбили макароны за 800 тысяч лет до их появления

Ген AMY1, ответственный за расщепление крахмала, начал дублироваться более 800 000 лет назад, до начала сельского хозяйства. Эти дубликаты привели к разнообразию генетических вариаций, помогающих переваривать углеводные продукты. Такая многократность AMY1 может объяснять современную эффективность нашего метаболизма сложных углеводов. Новое исследование, опубликованное 17 октября в журнале Science, детально описывает эти процессы.

Все дело в амилазе

Амилаза — это важнейший пищеварительный фермент, который расщепляет крахмал на глюкозу, что позволяет нашему организму использовать ее в качестве источника энергии. Она вырабатывается в поджелудочной железе и слюнных железах, а также отвечает за вкус хлеба.

— Чем больше у вас генов амилазы, тем больше амилазы вы можете производить и тем эффективнее переваривать крахмал, — утверждает Омер Гокчумен, соавтор исследования и эволюционный антрополог из Университета Буффало.

В своем исследовании Гокчумен использовал оптическое картирование генома и секвенирование с длинными прочтениями для детального изучения области гена AMY1. Обычно с короткими прочтениями сложно различить копии генов, так как их последовательности почти идентичны. Однако секвенирование с длинными прочтениями позволило команде исследовать гены современных людей и эволюцию дупликаций AMY1.

Исследователи проанализировали геномы 68 древних людей, включая один образец возрастом 45 000 лет из Сибири. Они обнаружили, что у до-сельскохозяйственных охотников-собирателей уже было от четырех до восьми копий AMY1 на диплоидную клетку, что свидетельствует о разнообразии копий AMY1 у ранних людей в Евразии задолго до одомашнивания растений и увеличения потребления крахмала. Команда также обнаружила, что дублирование гена AMY1 происходило как у неандертальцев, так и у денисовцев.

— Это свидетельствует о том, что ген AMY1, возможно, впервые продублировался более 800 000 лет назад, задолго до того, как люди отделились от неандертальцев, и гораздо раньше, чем считалось ранее, — уверен Квондо Ким, соавтор исследования и биолог-вычислитель из Лаборатории геномной медицины Джексона в Коннектикуте.

По мнению команды исследователей, эти первоначальные дупликации в наших геномах заложили основу для значительных изменений в области амилозы. Это позволило нашему виду адаптироваться к значительным изменениям в рационе питания, поскольку потребление крахмала резко возросло.

Эволюция, генетика, биохимия: изменение гена AMY1

Первоначальное дублирование гена AMY1 стало первым шагом в цепочке событий, которая привела к появлению огромных генетических возможностей, определивших наш вид. По мере расселения людей в различных климатических зонах, где были доступны разнообразные источники пищи, гибкость в количестве копий AMY1 помогала им адаптироваться к новым рационом, особенно тем, что содержал крахмал.

— После того как произошло первое дублирование, в клетке появилось три копии AMY1, и локус амилазы стал нестабильным, что привело к возникновению новых вариаций. Количество копий AMY1 могло варьироваться от трех до девяти или даже возвращаться к одной копии на гаплоидную клетку, — говорит соавтор исследования, генетик-эволюционист из Университета Буффало Хариклея Карагеоргиу.

Исследование также демонстрирует, как сельское хозяйство повлияло на вариативность AMY1. У древних охотников-собирателей было несколько копий гена, однако у первых европейских фермеров за последние 4000 лет среднее количество копий AMY1 значительно увеличилось. Вероятно, это связано с их рационом, богатым крахмалом. Более ранние исследования показали, что у одомашненных животных, живущих рядом с людьми, также больше копий AMY1 по сравнению с животными, которые не так сильно зависят от крахмала.

— Люди с большим количеством копий AMY1, вероятно, более эффективно переваривали крахмал и имели больше потомства. В долгосрочной эволюционной перспективе их потомки оказались в более выгодном положении, чем те, у кого было меньше копий, что привело к увеличению количества копий AMY1, — отметил Гокчумен.

Эти результаты согласуются с исследованием, опубликованным в сентябре, которое показало, что за последние 12 000 лет у людей в Европе среднее количество копий AMY1 увеличилось с четырех до семи.

— Учитывая ключевую роль вариаций числа копий гена AMY1 в эволюции человека, эта генетическая вариация представляет собой захватывающую возможность изучить ее влияние на метаболическое здоровье и выявить механизмы, участвующие в переваривании крахмала и метаболизме глюкозы. Будущие исследования могут определить ее точное влияние и выбор времени, что позволит получить важные сведения о генетике, питании и здоровье, — сказала в своем заявлении соавтор исследования, специалист по вычислительной биологии из Лаборатории Джексона Фейза Йылмаз.