В Оренбуржье будут проводить скрининги на СМА и первичные иммунодефициты

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова инициировал организацию проекта массового неонатального скрининга. Он будет выявлять заболевания СМА и первичные иммунодефициты. В Оренбуржье исследовали уже порядка 6 тысяч образцов биоматериала новорожденных малышей.

Далее те дети, у которых скрининг выявил риск спинальной мышечной дистрофии , будут направлены на соответствующую диагностику. Специалисты тогда смогут подтвердить или опровергнуть диагноз в самые короткие сроки.

Примечательно, что такое массовое исследование на наследственные заболевания будет расширяться в России лишь со следующего года. Но 7 регионов, в том числе, Оренбуржье, уже имеют возможность выявлять на самой ранней стадии новорожденных с такими недугами.

– Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», – рассказала глава областного минздрава Татьяна Савинова.

Специалисты отмечают, что точный диагноз до проявления первых симптомов установить очень важно. Без этого скрининга, как правило, заболевание обнаруживается слишком поздно. Тогда в организме происходят уже необратимые изменения.

На сегодняшний день было исследовано свыше 35 тысяч образцов, поступивших из субъектов РФ, вошедших в пилотный проект. СМА обнаружили у 8 малышей.

Стоит отметить, что спинальная мышечная атрофия – одно из серьезнейших заболеваний. Оно протекает с поражением и потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Из-за этого генетического заболевания у малышей отмечаются нарушения произвольных движений. Они не ползают, не ходят, не держат голову. Поэтому ранняя диагностика, а затем своевременное лечение ребенка - важнейшая задача, которая стоит перед системой здравоохранения.