Всемирный День осведомлённости о миопати

8 сентбря 2016 год.

Мало кому известно, что это редчайшее заболевание на уровне генов, при котором мышцы ребёнка медленно, а иногда и стремительно атрофируются. Недуг открыли 150 лет назад, однако до сих пор болезнь диагностируют или слишком поздно, или не могут выявить вовсе, а стандартов лечения до сих пор нет. В Оренбуржье только по официальным данным от миопатии страдают более 70 человек, однако сами неврологи не исключают - их может быть в разы больше.

И писать было о чём. Долгожданный Тимур рос, креп, радовал родителей первыми зубами, шагами, успехами. Он пошёл в 11 месяцев, рано заговорил, а в 4 года уже бегло читал. Только вот ножки иногда отказывались слушаться.

Когда лечение от плоскостопии не помогло, а скорее даже навредило, в их жизни появились хирурги, неврологи, генетики. Они предположили, что у Тимура сломалась какая-то хромосома, но определить неведомую мутацию не смог ни один специалист в стране. Диагноз мальчику поставили в США. В 11 лет. Тогда в жизни семьи появилось это странное слово "миопатия Дюшена". Генетический сбой, который постепенно убивает все мышцы организма. Сегодня мальчику 14.

Он уже не может ходить, но еще столько всего может. Тимур учится в 8 классе, педагоги приходят на дом, он виртуозно овладел компьютером, сам освоил английский. Он с раннего детства ходил с энциклопедией под мышкой и прочел необъятную кучу познавательной литературы, учителя, приходя к нему, смеются: еще неизвестно: кто у кого должен учиться.

Мама Тимура позвонила к нам в редакцию не для того, чтобы что-то просить или на кого-то жаловаться. Она просто хочет, чтобы о таких, как её сын, знали, помнили, чтобы о них думали, ради них старались. Ведь он очень старается жить.

Неврологи рады бы опровергнуть хоть одно из этих слов. Да нечем. Заболевание действительно крайне редкое. В мире им страдает один мальчик из 3,5 тысяч. В Оренбуржье только по официальным данным больны  44 взрослых, 7 подростков и 24 ребёнка. Всего 75 человек. Однако не исключено, что их в разы больше. Ведь отличить миопатию от ДЦП и десятка схожих по симптомам недугов у ребёнка крайне сложно.

Сергей Вельмейкин - главный невролог министерства здравоохранения Оренбурсгкой области:

Учитывая то, что это заболевание редкое широкая аудитория неврологическая с ним незнакома. Нет методов, которые повлияли бы на генотип ребёнка, на мышечную ткань. Всё, что мы используем на сегодняшний день никак не влияет на ход событий. Это лечение, которое не имеет чёткой доказательной базы в плане своей эффективности.

Разрабатывать же эффективное лечение в нашей стране никто даже не пытается, и это тоже не секрет. Именно поэтому сегодня во всемирный День осведомлённости о миопатии Тимур и его команда устроили маленький флеш-моб.

Каждый день и каждую ночь, иТимур, и его семья борются за каждую его мышцу, за каждый сустав. Прекрасно понимая, что в одиночку со странной болезнью, на которую проще всего закрыть глаза, им не справиться.