Posted 21 июня 2022, 05:03
Published 21 июня 2022, 05:03
Modified 17 октября 2022, 17:46
Updated 17 октября 2022, 17:46
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова инициировал организацию проекта массового неонатального скрининга. Он будет выявлять заболевания СМА и первичные иммунодефициты. В Оренбуржье исследовали уже порядка 6 тысяч образцов биоматериала новорожденных малышей.
Далее те дети, у которых скрининг выявил риск спинальной мышечной дистрофии , будут направлены на соответствующую диагностику. Специалисты тогда смогут подтвердить или опровергнуть диагноз в самые короткие сроки.
Примечательно, что такое массовое исследование на наследственные заболевания будет расширяться в России лишь со следующего года. Но 7 регионов, в том числе, Оренбуржье, уже имеют возможность выявлять на самой ранней стадии новорожденных с такими недугами.
– Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», – рассказала глава областного минздрава Татьяна Савинова.
Специалисты отмечают, что точный диагноз до проявления первых симптомов установить очень важно. Без этого скрининга, как правило, заболевание обнаруживается слишком поздно. Тогда в организме происходят уже необратимые изменения.
На сегодняшний день было исследовано свыше 35 тысяч образцов, поступивших из субъектов РФ, вошедших в пилотный проект. СМА обнаружили у 8 малышей.
Стоит отметить, что спинальная мышечная атрофия – одно из серьезнейших заболеваний. Оно протекает с поражением и потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Из-за этого генетического заболевания у малышей отмечаются нарушения произвольных движений. Они не ползают, не ходят, не держат голову. Поэтому ранняя диагностика, а затем своевременное лечение ребенка - важнейшая задача, которая стоит перед системой здравоохранения.
© Все права защищены. При использовании информации гиперссылка на сайт 56orb.ru обязательна. Полные правила
Сетевое издание «56 медиа». Средство массовой информации зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций,
регистрационный номер серия ЭЛ № ФС 77-74 137 от 23 ноября 2018 г.
Учредитель: ООО «ПремьерМедиаИнвест»
Главный редактор: Лещенко Павел Алексеевич
Телефон: +7 (499) 110-58-85 / +7 (985) 271-62-69
Электронный адрес: [email protected] / [email protected]
Адрес редакции: 109 044, Москва г, вн. тер. г. муниципальный округ Таганский, ул Воронцовская, д. 20, этаж 2, ком. 14