Биполярное расстройство концентрируется в конкретных генетических точках

Новое исследование выявило почти 300 генетических «горячих точек», повышающих риск биполярного расстройства. Ученые проанализировали ДНК почти 3 миллионов человек, включая более 158 000 с биполярным расстройством, из разных этнических групп (европейцы, восточноазиаты, африканцы и латиноамериканцы). Обнаружено 298 участков генома и 36 генов, связанных с расстройством, 16 из которых могут быть мишенями для лекарств.

Из этих 36 генов 16, как известно, являются объектами для воздействия малых молекул, которые могут быть использованы в качестве лекарственных средств для изменения активности генов, сообщил Кевин Шон О’Коннелл, первый автор исследования. Он работает исследователем в Центре прецизионной психиатрии при Университете Осло.

— Это открытие указывает на возможность создания новых лекарственных препаратов. Однако для этого необходимы дальнейшие исследования в области фармакологии, выходящие за рамки данной работы, — говорит ученый.

Результаты исследования были опубликованы 22 января в журнале Nature.

Биполярное расстройство

Биполярное расстройство (БР) — это психическое заболевание, которое проявляется в резких колебаниях настроения и энергии. Человек может испытывать периоды эйфории и маниакальные эпизоды, а также состояния подавленности и безысходности, которые называются депрессивными эпизодами.

Также возможны смешанные эпизоды, когда симптомы мании и депрессии проявляются одновременно. Существует два основных типа БР: биполярное расстройство I типа, при котором наблюдаются длительные периоды депрессии и мании, и биполярное расстройство II типа, при котором наблюдаются депрессия и «гипомания» — менее выраженное состояние.

Биполярное расстройство встречается примерно у одного из 150 взрослых людей во всем мире. Однако его биологические основы до конца не изучены. Исследования показывают, что генетика играет важную роль, и в прошлом с этим расстройством связывали определенные варианты генов. Однако большинство исследований проводилось на людях европейского происхождения.

Генетический ландшафт биполярного расстройства

В ходе исследования ученые проанализировали генетические особенности людей из разных социальных слоев и выявили общие черты, характерные для определенных групп населения. Также были обнаружены уникальные генетические особенности, которые встречаются только у представителей определенных демографических групп.

— Мы обнаружили специфический для восточноазиатского происхождения локус, связанный с этим заболеванием. Этот вариант не встречается у людей европейского или афроамериканского происхождения. Будет интересно узнать, как этот вариант влияет на риск. Однако большинство вариантов демонстрируют признаки, характерные для разных предков, — уточнил он.

Новое исследование позволило в четыре раза увеличить количество геномных участков, связанных с биполярным расстройством, по сравнению с предыдущими исследованиями. По словам О’Коннелла, общая черта между предыдущими исследованиями и этим новым заключается в том, что они предоставляют «биологические доказательства», подтверждающие эффективность лития в лечении биполярного расстройства. Два из 36 генов, которые определила команда, являются «генами-мишенями для лития», — пояснил он.

Литий уже давно используется в качестве стабилизатора настроения при лечении биполярного расстройства, но механизм его действия до конца не изучен, поэтому это направление исследований может дать некоторые подсказки. Примечательно, что литий может вызывать ряд побочных эффектов, поэтому учёные ищут новые решения для лечения этого расстройства.

— Есть несколько антипсихотических препаратов второго поколения, одобренных для лечения биполярного расстройства, которые позволяют избежать некоторых проблем, связанных с литием. Однако у этих антипсихотических препаратов есть свои недостатки, в том числе потенциальное повышение риска диабета 2-го типа, — говорит Чая Бхуванесвар, психиатр, писательница и медицинский директор Ассоциации психического здоровья Северного Саффолка.

Перспективы лечения биполярного расстройства

В своем отчете авторы исследования заявляют, что оно может стать отправной точкой для разработки новых методов лечения биполярного расстройства. Например, результаты исследования показывают, что у людей с биполярным расстройством I типа и биполярным расстройством II типа могут быть разные генетические особенности.

Исследователи отметили, что у участников, которых набирали в больницах или в рамках масштабных исследований населения, чаще встречалось биполярное расстройство I типа, а у тех, кто заполнял онлайн-опросы о здоровье, — биполярное расстройство II типа.

— Это не то наблюдение за геномом, которое можно увидеть в небольших клинических образцах, — пояснила Бхуванешвар.

Исследование также выявило специфические клетки, связанные с биполярным расстройством. Например, были обнаружены кластеры генов, которые, как известно, активны в ГАМК-ергических интернейронах — ключевых узлах в цепях мозга, подавляющих активность связанных с ними нейронов. Также были вовлечены нейроны в поджелудочной железе и кишечнике, но необходимы дополнительные исследования, чтобы подтвердить их связь с биполярным расстройством.

— Из этого исследования можно сделать вывод, что появляется все больше доказательств генетической предрасположенности к биполярному расстройству, — сказала Бхуванешвар.

Качество и продолжительность сна зависит от генетических особенностей организма. Почему некоторым людям требуется меньше времени для сна? Возможно ли изменить свои привычки и сократить время сна? Подробнее об этом читайте в материале 56orb.