В роддомах Оренбуржья новорожденных начали исследовать на 36 генетических болезней

С 1 января Областной перинатальный центр при ООКБ №2 совместно с другими роддомами и перинатальными центрами региона приступили к выполнению новой федеральной программы, в рамках которой каждый новорожденный ребенок будет проходить расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний.

- Это очень важное нововведение для здоровья наших детей, для здоровья всего нашего населения. Большинство из этих 36 болезней - генетические нарушения обмена веществ. Каждое из этих заболеваний встречается редко, но в сумме частота получается высокая до 3% от общего количества. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической симптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других заболеваний. И поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно назначить лечение, - сказала заместитель главного врача ООКБ №2, заведующий Областного перинатального центра №2 Игорь Веккер. 

Анализ берётся на 2-3 сутки у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Со всех роддомов Оренбургской области они присылаются в Медико-генетическую консультацию при ООКБ №2, где специалисты нашей лаборатории проводят ряд исследований.

Некоторые исследования будут производиться в городах-миллионниках, для которых было закуплено соответствующее дорогостоящее оборудование. Так для ряда исследований из Оренбургской области анализы будут направляться в Уфу.