Возрастные ограничения: 18+
23 июля 2017
Воскресенье

Что такое болезнь Гирке?

болезнь Гирке, симптомы, первые признаки заболевания

Надо сказать, что болезнь гирке симптомы возникают в результате снижения такой активности фермента, который называется глюкозо-6-фосфатазы. Стоит отметить, что существуют несколько генетических вариантов, которые наследуются аутосомно-рецессивно.

Например, первый вариант возникает в основном в итоге мутации структурного гена, который называется глюкозо-6-фосфатазы такого эндоплазматического ретикулума на хромосоме 17q21.

А второй вариант обусловлен в основном специальными мутациями в гене Са, который связывает полипептид, стабилизирует каталитическую активность этого глюкозо-6-фосфатазы.

Локус гена вообще не идентифицирован. Стоит отметить, что мутационное нарушение структуры приводит к такой инактивации, недостаточности фермента.

А третий вариант в основном связан с разными мутациями структурного гена, который называется Т1-белка и обеспечивает микросхемный транспорт специального глкжозо-6-фосфата. Тот ген картирован находиться на 1 lq23.

Надо сказать, что снижение концентрации белка, который называется Т1, тоже приводит к недостаточности. Надо сказать, что недостаточность фермента обусловливает такую гипогликемию при малейшем голодании (это происходит из-за блокады гликогенолиза, глюконеогенеза), накопление такого гликогена в печени, еще почках, слизистой кишечника, а это приводит уже к дисфункции органов.

Стоит отметить, что субстрат блокированной реакции, в свою очередь, уже стимулирует гликолиз, накопление лактата.

Следует сказать, что стимуляция гликолиза в основном ведет к увеличению глицерола и ацетил-СоА, еще субстратов, кофакторов триглицеридов в печени.

Первые признаки заболевания в основном появляются уже на первом году(чаше в 4 месяца), характеризуются гипогликемией, еще лактат-ацидозом. Больные начинают отставать в росте, имеют низкий вес. Еще наблюдаются такие локальные отложения жира.

Внимание! Прежде, чем оставить комментарий, ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами комментирования.

Комментарии

Оставить комментарий

Содержимое этого поля является приватным и не будет отображаться публично.
Анти-спам
Этот вопрос задается для того, чтобы выяснить, являетесь ли вы человеком или представляете из себя автоматическую спам-рассылку.
CAPTCHA на основе изображений
Введите символы, которые показаны на картинке.
To prevent automated spam submissions leave this field empty.

Комментарии vk.com